5岁男孩患有罕见遗传病“先天性无痛症”
【betway必威体育官网 2013年11月12日讯】美国爱荷华州一名5岁小男孩Isaac Brown天生患有罕见遗传病“先天性无痛症”（CIP,Congenital Insensitivity to Pain），全身感受不到痛觉。一般孩子跌倒若有深深的伤口，通常会痛得大声哭闹，但他就算从操场的运动设施掉下来摔坏骨盆，反应也相当淡定，只觉得有些不对劲，但感觉不到疼痛。目前医学上无法解释这种病的成因或治疗方式，因此他的父母只能与其他有同样症状的孩童父母互相协助。
根据《ABC NEWS》报导，Isaac天生对疼痛免疫，让他父母亲都相当困扰，他从小就喜欢故意跌倒或拿脸撞桌子，将伤害自己当作一件有趣的事，完全不知道其中的危险性，他父母担心地说：“他根本不知道自己正在伤害自己，还曾经把手放到燃烧的火炉上，甚至还有一次用摔破的玻璃杯碎片划伤自己。”
Isaac的父母虽然跑遍各大医院寻求协助，但由于这种疾病相当罕见，医护人员仅能教他如何辨别疼痛，他现在终于知道流血是不好的事，但还是不能办别各种受伤程度。他知道如果爸爸不小心踩到他时，他应该会感觉到痛，但他不知道一只猫咪在他身上磨蹭算不算是伤害他，而两种情况他都只会喊着：“唉唷！”
除了无法感觉到疼痛外，Isaac也患有另一项罕见疾病“无汗症”，在美国患有这种疾病的不到100人，这种病使他无法控制体温也无法感觉冷热。一旦到了炎热的夏天，他就必须待在室内，或穿着冷却背心降低体温。
为了帮助儿子健康长大，Brown夫妇只好在网路上发文求助，他们在脸书上发现了由同样困扰的父母所组成的“The Gift of Pain”社团，其中一对夫妇发起一个“Camp Painless but Hopeful聚会”，互相加深彼此对病情的瞭解，也学习如何防止孩子伤害自己。Brown先生说：“我们家似乎是情况比较好的，不需要靠极端的措施防止他受伤，其他的孩子牙齿都被全部拔光，避免他们无意识自残，像是咬舌头、啃掉自己的手指。”
以目前的医学发展趋势估算，未来可能还要耗时8年进行研究工作，才有机会查明“先天性无痛症”的真相，因此Brown家庭还需要经过漫长的等待。然而，寻找变异的基因对于慢性疼痛症也非常有益，美国梅约诊所的Waxman医生持续分析Isaac的 DNA，他认为“如果能破坏特定转移疼痛感觉的通道，或许也意味着可以减轻某些慢性疾病的疼痛。”
这让Brown夫人感到相当欣慰，因为她的儿子虽然不能感觉疼痛，却至少可以帮助别人，透过研究他的突变DNA去减缓那些饱受疾病折磨的患者的痛苦。
来源:ETtoday
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