前所未闻 英国姐妹或同患罕见疾病

发表:2011-03-10 14:52
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英国3岁女孩默林史密斯—克尔患有少见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA),容易得癌症,唯一有效疗法是骨髓移植,她的妹妹弗蕾娅正好符合配对条件。

但医生一个月前发现,弗蕾娅可能也患有同样疾病。如果确诊,她就无法挽救默林。

DBA发病率约为千万分之一,英国约有125名患者,全世界约600人。默林的母亲利昂娜告诉英国《每日邮报》记者:“DBA患者易患5种癌症,他们可能在任何时候罹患一种乃至所有5种癌。”

不幸的是,默林度过第一个生日后不久,确诊患上白血病,自此一周接受两次化疗。为方便治疗,史密斯—克尔一家从赫里福德郡搬至莱斯特,在默林进行治疗的医院附近住下。

利昂娜说,默林的白血病尽管是最容易治疗的那种,但她仍需要频繁进出医院。圣诞节前的三个月,默林因为免疫功能低下,7次住院治疗,“这破坏了正常的家庭生活,使我们承受巨大压力”。

尽管生活艰辛,休说:“鼓舞我们前行的唯一动力就是女儿们清晨醒来时的笑脸。”

对于一个小女孩而言,化疗过程相当辛苦。默林需要用吗啡、扑热息痛、抗生素等药物,借助喂食管摄入维生素和食物替代品。不过,她依然时常面露微笑。

“默林是一个相当勇敢的小女孩,她没有被这些药物和烦心事压垮,”利昂娜说,“她只是想和妹妹一起玩。”

利昂娜说,默林正逐渐意识到她和普通孩子有些不同,但大多数时候积极配合治疗。

“有一次,当我给弗蕾娅洗澡时,默林问,‘为什么她身上没有弯曲线管’,她指的是输入药物用的希克曼导管。但她很快就接受了,说那一定是大女孩才有的东西。”

小女儿弗蕾娅现年两岁。伦敦圣玛丽医院的专家上个月告诉夫妇俩,两次检查结果显示,弗蕾娅可能也患有DBA。

医生说,史密斯—克尔夫妇都没有这种罕见疾病,而两个女儿可能都有,这种情况“前所未闻”。

弗蕾娅8月将再进行两次测试,如果确诊为DBA患者,那就意味着她的骨髓即便移植给默林也没用。

“一想到要再经历一遍就觉得可怕,我们不想看到弗蕾娅遭受默林所受的一切,但如果弗蕾娅也有,我们就必须寻找两名捐赠者,”利昂娜说,“我们的梦想就是默林和弗蕾娅都快乐、健康,能过正常生活。”



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