西班牙女子接連出現腫瘤，卻能持續戰勝病魔。（圖片來源：Adobe Stock）
西班牙有一位36歲女子，自從2歲發現腫瘤後，每隔幾年就發現新的腫瘤，至今已有12種腫瘤，甚至5種已是惡性腫瘤，也就是所謂的癌症。但她不僅沒有喪命，反而維持正常生活，持續工作，令醫師感到不可思議。
接連癌症纏身 女子戰勝病魔
癌症又稱為惡性腫瘤，是已開發國家的主要死因之一，會隨著生活習慣發生改變，目前已超過100種。近期，有一名36歲的西班牙女子，她在34年的歲月裡，連續在身上發現12種腫瘤，其中有5種已經是惡性腫瘤，她卻沒有因此喪命。醫師對於女子能存活至今感到疑惑，她居然在多種癌症纏身的情況下戰勝病魔，於是學者對女子的案例展開研究，或許能找到治療癌症的突破口。
據了解，這名女子在2歲時出現第1種腫瘤，往後每隔數年又會發現新的腫瘤出現。研究人員為了瞭解女子不同尋常的「易感性」是如何運行，西班牙國家癌症研究中心的研究人員採集女子的血液樣本，從中篩選將導致遺傳性癌症的基因突變，結果並未發現甚麼跡象。
後來研究人員分析女子的整個基因組時，才發現他們想要尋找的目標——基因MAD1L1的2個突變拷貝。西班牙國家癌症研究中心的細胞分裂與癌症小組負責人是馬科斯・馬倫布雷斯，他表示：「MAD1是基因MAD1L1編碼的蛋白質，它是細胞分裂期間染色體正確分離的『關鍵』調節因子。」
每當細胞準備分裂時，它將創造46條染色體中每1條的副本，這些染色體會緊密纏繞，包裹著細胞的DNA。隨後這些染色體與它的副本配成一對，並沿著細胞中心排列，接著細胞會均勻地分裂為2個，每個子細胞都含有全部染色體的1個副本。這種MAD1蛋白質則會阻止細胞分裂，一直到細胞中的所有染色體都順著這個細胞中心正確地對齊。馬倫布雷斯表示：「在沒有MAD1的情況下細胞過早分裂，將會產生染色體數量異常的子細胞。」
數量非比尋常的染色體會對細胞的新陳代謝產生嚴重破壞，進而導致腫瘤發生，因此異常數量的染色體屬於癌症的標誌性特徵之一。
正常生活的祕密 免疫系統是關鍵？
馬倫布雷斯表示，細胞的分裂與增值在胚胎發育過程中非常重造，所有的組織都需要在此時形成。然而MAD1L1拷貝的突變會導致胚胎死亡，因此病患能夠度過胚胎發育的最初階段是一個「奇跡」。不僅如此，MAD1L1突變會出現發育問題，比如骨骼問題、小頭畸形等症狀，這些發育問題與對多種致病機制的高度易感性，病患需要接受持續性的監測。
案例中的女子能夠過著非常「正常」的生活，做著工作，並且獨自生活，沒有任何智力障礙。她能夠輕而易舉地戰勝5種侵襲性極強的癌症，研究人員認為這可能與她本身的免疫系統有關，數據顯示出免疫系統能辨識由MAD1L1突變產生染色體數量異常的細胞。馬倫布雷斯說：「由於患者不斷地產生異常細胞，免疫系統也不斷地被激發。我們能夠推測這種免疫系統的過度激發，或許有利於對腫瘤細胞產生強烈的免疫反應。」
研究團隊希望能夠從女子案例中的發現，更加了解免疫系統對於異常染色體數量的腫瘤細胞出現的防禦作用，或許對未來開發治療癌症的嶄新方法能奠定新的基礎。
