出生缺陷的發生與環境污染也有關。調查數字表明，山西省八大煤礦礦區的出生缺陷發生率遠遠高於全國平均水平。此外，出生缺陷的發生還存在「城鄉差別」，即農村高於城市，貧困落後地區明顯高於經濟發達地區。出生缺陷的發生率與基礎教育水平、地方病兩個因素也存在關聯，基礎教育水平低的地區高於教育水平高的地區，地方病高發區的出生缺陷發生率較一般地區高。但在季節、年度、性別等方面，出生缺陷發生率均無明顯差異。據人口計生部門統計，目前我國每年2000萬新生兒中，先天殘疾兒童總數高達80萬至120萬人，佔每年出生人口總數的3％至5％。其中，山西省新生兒出生缺陷發生率居全國之首，被稱為「珠穆朗瑪峰」的「峰頂」。
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